来源:人民网—人民电视 发布时间:2014年10月28日07:59 共0条新闻
郑州一位患者妈妈的求助,她的女儿糖糖,得了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。孩子11个多月了,发育只有两个月婴儿的水平,且终生无法治愈。戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病,为常染色体隐性遗传,目前全世界被报道的约有300例,小糖糖是河南目前所知的第二例。糖糖体内缺少一种酶,不能正常代谢蛋白质,如果饮食不调整,就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累,严重甚至导致休克或死亡,所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉。
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