新生兒篩查、遺傳代謝病臨床診治及預防

2018年09月21日10:00     來源:人民網-人民視頻

  基因支持著生命的基本構造和性能,儲存著生命過程中的全部信息。遺傳代謝則演繹著生命的繁衍,蛋白質合成等重要生理過程,是影響生命健康的內在因素。盡管我們每天都與自己接觸,但卻不是很了解自身是否存在遺傳代謝的問題。

  近期,廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝與內分泌科主任江劍輝將做客《人民健康大講堂》專欄訪談,就“新生兒篩查、遺傳代謝病臨床診治及預防”這一話題和網友進行科普和交流,歡迎觀看!

【嘉賓介紹】
  江劍輝,主任醫師,教授,碩士生導師,廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝與內分泌科主任、廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任。

  研究方向:遺傳代謝病篩查與診治。

  30年來在兒科臨床及新生兒小兒遺傳代謝病早期篩查、早期診治干預、出生缺陷防控方面積極努力工作。是國內第一批(1989年)新生兒篩查專業技術人員,1999年起擔任廣州市新生兒篩查中心主任,2014年起擔任廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任。

  在國內較早(2005年)運用串聯質譜技術一體化篩查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肉鹼轉運障礙等疾病﹔是國家重點研發計劃項目課題“兒童遺傳代謝與生長發育監測平台的研究” (課題編號:2016YFC1000307-15)負責人。

  主持人:韓雅崧

  攝 像:陳 晨

  導 播:寧 靜 

 

(責編:魏青成、趙錚)